Хвороба Дауна
Що викликає синдром Дауна?
Ознаки синдрому Дауна
Як розпізнається синдром Дауна?
Лікування синдрому Дауна
Який прогноз мають діти з синдромом Дауна?
Популяційна частота не залежить від статі і становить 1:700 без урахування віку батьків. Завдяки поширенню програм скринінгу вагітних під I або II триместрі число новонароджених з синдромом Дауна стало зменшуватися.
Що викликає синдром Дауна?
Основні фактори та причини синдрому Дауна.
- Вік матері старше 35 років.
- Регулярна трисомія по хромосомі 21 (47, t21).
- Транслокація (обмін ділянками хромосом) хромосом 14 і 21 (46, tl4/21).
- Транслокація хромосом 21/21 (46, t21/21).
- У 2% випадків зустрічається мозаїчний варіант, якщо нерасхожденіе цих хромосом відбувається на перший стадіях поділу зиготи. При цьому каріотип виглядає як 47; 21 + / 46.
Справжні причини синдрому Дауна нерозшифрованих, однак, певну роль у цьому, мабуть, грають мутагенні фактори зовнішнього середовища.
Патогенез синдрому Дауна остаточно неясний. Ймовірно, дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу. Зокрема, встановлено, що при трисомії страждають миелинизация нервових волокон і вироблення нейромедіаторів.
Ознаки синдрому Дауна
Діти з синдромом Дауна мають сплощене обличчя з монголоїдним розрізом очей і зменшеними вушними раковинами (<3 см вертикальної довжини у новонароджених) у поєднанні з генералізованою м'язової гіпотонією, клинодактилия мізинців кисті з єдиною сгибательной складкою на долонях і мізинцях кисті. З вроджених вад розвитку специфічні атрезія дванадцятипалої кишки, кільцеподібна підшлункова залоза і дефекти міжшлуночкової перегородки серця. Рідше зустрічаються хвороба Гіршпрунга та вроджений гіпотиреоз.
Незабаром після народження відзначається виразна затримка психомоторного і фізичного розвитку. Надалі розвиваються виражені розумова відсталість і низькорослість. Діти з синдромом Дауна мають порушення імунітету, що робить їх дуже вразливими щодо бактеріальної інфекції. У них в 20 разів підвищений ризик розвитку гострого лейкозу. Причини цього неясні. До зрілого віку доживають одиниці. Тривалість життя у таких хворих обмежена вадами розвитку серця і великих судин, шлунково-кишкового тракту, маніфестацією гострого лейкозу та інфекцією.
Як розпізнається синдром Дауна?
Діагностика синдрому Дауна не викликає ускладнень, однак у новонароджених з недоношеністю (раніше 34 тижнів гестації) може бути запізнілою.
Лабораторні дослідження
- Цитогенетическое дослідження.
- Пренатальна діагностика з дослідженням каріотипу майбутнього дитини (біопсія хоріона, корд про — або амніоцентез).
Лікування синдрому Дауна
Синдром Дауна не має специфічних методів лікування. Використовують курси ноотропних і судинних препаратів. Велике значення мають виховні заходи, які можуть істотно соціально адаптувати цих пацієнтів.
Усім вагітним старше 45 років показано проведення внутрішньоутробного кариотипирования плода. Це проводиться з метою своєчасного штучного переривання вагітності у випадках виявлення аномального каріотипу. Якщо у хворого виявляється транслокаційний варіант синдрому Дауна, з метою прогнозу ризику появи подібної патології у наступних дітей необхідно каріотіпіровать батьків.
Який прогноз мають діти з синдромом Дауна?
При регулярній трисомії по хромосомі 21 повторний ризик народження дитини з таким захворюванням, як синдром Дауна низький і не є протипоказанням для дітонародження. У жінок старше 35 років вірогідність виникнення регулярної трисомії по хромосомі 21 підвищується.
При транслокації повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна коливається від 1 до 10% і залежить від типу транслокації та статі носія цієї збалансованої перебудови каріотипу. При транслокації 21/21 у одного з батьків повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 100%.
Іноді не все цитогенетичних досліджувані клітини дитини містять зайву хромосому 21. Ці випадки мозаїцизму найбільш складні в процесі медико-генетичного консультування батьків у плані прогнозу майбутнього інтелектуального розвитку дитини, який має синдром Дауна.